Polykystose récessive

Polykystose rénale autosomique récessive

La polykystose rénale récessive (PKR), appelée autrefois polykystose rénale infantile, beaucoup plus rare (un enfant sur 20 000 environ) que la polykystose rénale dominante dite « adulte », se définit par sa transmission récessive autosomique et par des lésions anatomiques caractéristiques qui touchent les reins et le foie. Dans les reins, les dilatations kystiques touchent exclusivement les tubes collecteurs, donnant à la médullaire un aspect spongieux ; dans le foie, la dysgénésie biliaire est caractérisée par la prolifération de voies biliaires (VB) dilatées au sein d’espaces-porte plus ou moins fibreux, d’ou les noms de fibro-adénomatose des VB ou « fibrose hépatique congénitale ». Un seul gène, PKHD1, sur le chromosome 6, semble en cause dans la maladie. Il code pour une protéine appelée polyductine (ou fibrocystine) qui interagit avec les polycystines 1 et 2 (produits des gènes PKD 1 et 2 de la polykystose dominante) au niveau du « cil primaire » des cellules des tubules rénaux et des canaux biliaires.

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